Genbank è una delle banche dati internazionale dove si
depositano le sequenze geniche che i ricercatori ottengono. Qui: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore
Nel corso delle mappatura in laboratorio ci sono sequenze
che sostituiscono quelle vecchie quando risultano errori di qualsiasi tipo in
un campione. E la sequenza viene ritirata.
Lo si fa per qualsiasi microrganismo.
Spiegazione per i non tecnici: come funziona qui la
faccenda? Io sono una ricercatrice, trovo un batterio nuovo, lo metto nella
banca dati; poi faccio altri studi analisi non so che, e mi rendo conto che ci
sono delle cose da rettificare; a sto punto come funziona? C'è qualcuno che gestisce
la fase della rettifica? Posso "far sparire" il vecchio e sostituire
col nuovo senza lasciare traccia? E’ tecnicamente possibile? O rimane per forza
lo storico?
Risposta: Se ci si è accorti di un errore si sostituisce la
vecchia con la nuova ... Per esempio su una sequenza cambiano pochissime
lettere.. Questo non significa far sparire senza lasciare traccia perché c'è
sia la vecchia che la nuova
Non so se l'esempio calza ma mi viene in mente il
sequenziamento del DNA mitocondriale. Il DNA mitocondriale è stato sequenziato
per la prima volta nel 1981 da Sanger e collaboratori a partire da materiale
placentare umano. Anderson è il primo autore citato nel lavoro e quindi questa
sequenza viene indicata come "sequenza di Anderson o CRS (Cambridge
Reference Sequence). Nel 1999 è stato rianalizzato lo stesso materiale
placentare da Andrews e collaboratori trovando 11 differenze nucleotidiche. A
questa nuova sequenza è stato dato il nome di "revised Cambridge Reference
Sequence" (rCRS). Sono perciò cose che succedono in tutti i campi.
Non si può dire che le mutazioni sono "scomparse".
Si può dire che le sequenze provvisorie sono state corrette, ma son sempre lì.
Domanda: questa letterina diversa crea una differenza tra la
due versioni così grande da generare due risultati molto lontani tra loro?
Risposta: non lo si può dire a priori ovviamente, in
generale dipende da che tipo di sequenza si tratta, da dove è presente la
differenza nucleotidica (genica, intergenica, ecc). Spesso si tratta di
semplici polimorfismi di sequenza, cioè variazioni di singolo nucleotide o
SNPs, che devono essere studiati caso per caso. Anche nel genoma umano ci sono
tantissimi SNPs. La percentuale è bassissima quindi non si parlerebbe di
mutazione ma di "morfo".
Non posso esprimermi a priori naturalmente o nel caso
specifico, ma prima di parlare di mutazione ce ne passa. Anche nell'uomo (come
in qualsiasi altra specie) ci sono variazioni fisiologiche di questo tipo, cioè
dei semplici polimorfismi. Sono molto comuni.
Domanda: Qual è la causa di un errore durante un campionamento?
Inquinamento del campione, tramite organismi oppure elementi
fisici, a volte anche con alti o bassi dosaggi
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